Síndrome de Lowry-Wood

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, talla baja, microcefalia y, en los primeros casos descritos, nistagmo congénito. Se han descrito menos de 10 casos en la literatura hasta la actualidad. Se ha observado déficit intelectual de grado variable. Otros hallazgos ocasionales incluyen retinosis pigmentaria y coxa vara. La transmisión de este síndrome parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)