Orphanet
1830
Ficha clínica pública
Displasia inmuno-ósea de Schimke
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por displasia espondiloepifisaria y talla baja desproporcionada, dismorfia facial, inmunodeficiencia de células T y nefropatía proteinúrica progresiva resistente a esteroides. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
OMIM 242900
Orphanet 1830
Ministerio 686
Ministerio
686
CIE
Q777
OMIM
242900
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por displasia espondiloepifisaria y talla baja desproporcionada, dismorfia facial, inmunodeficiencia de células T y nefropatía proteinúrica progresiva resistente a esteroides. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia inmuno-ósea de Schimke
- Nombre ministerio
- Displasia inmuno osea de Schimke
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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