Orphanet
1832
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Es un trastorno poco frecuente definido por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales incluyendo calcificaciones intracerebrales y un curso neonatal letal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1832
Ministerio
688
CIE
Q782
OMIM
259775
Resumen clínico
Es un trastorno poco frecuente definido por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales incluyendo calcificaciones intracerebrales y un curso neonatal letal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.