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Ficha clínica pública

Displasia ósea letal tipo Holmgren

Es una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso al nacer, talla baja rizomélica, fémur curvo y tórax corto, que provoca asfixia. Los casos iniciales podrían haber sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois o síndrome de Larsen recesivo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q778 OMIM 211120 Orphanet 1842 Ministerio 695

Orphanet

1842

Ministerio

695

CIE

Q778

OMIM

211120

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso al nacer, talla baja rizomélica, fémur curvo y tórax corto, que provoca asfixia. Los casos iniciales podrían haber sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois o síndrome de Larsen recesivo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia ósea letal tipo Holmgren
Nombre ministerio
Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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