Orphanet
1876
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La distrofia muscular óculo-gastrointestinal es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva extremadamente poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares tales como ptosis y diplopía seguidas de diarrea crónica, malnutrición y pseudo-obstrucción intestinal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1876
Ministerio
746
CIE
G710
OMIM
277320
Resumen clínico
La distrofia muscular óculo-gastrointestinal es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva extremadamente poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares tales como ptosis y diplopía seguidas de diarrea crónica, malnutrición y pseudo-obstrucción intestinal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.