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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar

Es una displasia ectodérmica genética poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia ectodérmica hipohidrótica (que se manifiesta con la tríada de hiperhidrosis, anodinia/hipodontia e hipertricosis) con hipotiroidismo primario y discinesia ciliar del tracto respiratorio. Con frecuencia, los pacientes presentan pigmentación cutánea de tipo urticaria pigmentosa, incremento del recuento de mastocitos, depósitos de melanina en la dermis e infecciones torácicas recurrentes y graves. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q824 OMIM 225050 Orphanet 1882 Ministerio 654

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ectodérmica genética poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia ectodérmica hipohidrótica (que se manifiesta con la tríada de hiperhidrosis, anodinia/hipodontia e hipertricosis) con hipotiroidismo primario y discinesia ciliar del tracto respiratorio. Con frecuencia, los pacientes presentan pigmentación cutánea de tipo urticaria pigmentosa, incremento del recuento de mastocitos, depósitos de melanina en la dermis e infecciones torácicas recurrentes y graves. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar
Nombre ministerio
Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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