Orphanet
157
Ficha clínica pública
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA). Se conocen tres formas del déficit de CPT II: forma miopática, forma infantil grave y forma neonatal (ver estos términos). (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
OMIM 255110
Orphanet 157
Ministerio 524
Ministerio
524
CIE
E713
OMIM
255110
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA). Se conocen tres formas del déficit de CPT II: forma miopática, forma infantil grave y forma neonatal (ver estos términos). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
- Nombre ministerio
- Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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