Orphanet
1923
Información médica al alcance de todos
Es una embriofetopatía teratogénica, resultado de la exposición materna en el primer trimestre del embarazo al metimazol (MMI), o al compuesto primario carbimazol. MMI es un fármaco antitiroideo de tionamida utilizado para el tratamiento de la enfermedad de Graves (hipertiroidismo). En el feto ,el MMI puede provocar atresia de coanas, atresia esofágica, onfalocele, anomalías en el conducto onfalomesentérico, cardiopatía congénita (tal como comunicación interventricular), malformaciones en el sistema renal y aplasia cutis. Se pueden observar otras características adicionales que incluyen dismorfia facial (fisuras palpebrales cortas inclinadas hacia arriba, puente nasal ancho con una nariz pequeña y frente ancha) y atelia / hipotelia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1923
Ministerio
761
CIE
Q868
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es una embriofetopatía teratogénica, resultado de la exposición materna en el primer trimestre del embarazo al metimazol (MMI), o al compuesto primario carbimazol. MMI es un fármaco antitiroideo de tionamida utilizado para el tratamiento de la enfermedad de Graves (hipertiroidismo). En el feto ,el MMI puede provocar atresia de coanas, atresia esofágica, onfalocele, anomalías en el conducto onfalomesentérico, cardiopatía congénita (tal como comunicación interventricular), malformaciones en el sistema renal y aplasia cutis. Se pueden observar otras características adicionales que incluyen dismorfia facial (fisuras palpebrales cortas inclinadas hacia arriba, puente nasal ancho con una nariz pequeña y frente ancha) y atelia / hipotelia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.