Orphanet
159
Ficha clínica pública
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se presenta en el periodo neonatal con hipoglucemia hipocetósica grave, hiperamonemia, miocardiopatía y arritmia, disfunción hepática, debilidad de los músculos esqueléticos y encefalopatía. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
OMIM 212138
Orphanet 159
Ministerio 525
Ministerio
525
CIE
E713
OMIM
212138
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se presenta en el periodo neonatal con hipoglucemia hipocetósica grave, hiperamonemia, miocardiopatía y arritmia, disfunción hepática, debilidad de los músculos esqueléticos y encefalopatía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
- Nombre ministerio
- Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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