Orphanet
1948
Ficha clínica pública
Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis, microcefalia, retraso de la maduración ósea y anomalías esqueléticas (como escoliosis o pectus excavatum, entre otras). Los rasgos dismórficos incluyen: rostro tosco, hirsutismo, cejas gruesas, tabique nasal ancho, filtrum corto, boca grande y orejas prominentes. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 601352
Orphanet 1948
Ministerio 887
Ministerio
887
CIE
Q878
OMIM
601352
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis, microcefalia, retraso de la maduración ósea y anomalías esqueléticas (como escoliosis o pectus excavatum, entre otras). Los rasgos dismórficos incluyen: rostro tosco, hirsutismo, cejas gruesas, tabique nasal ancho, filtrum corto, boca grande y orejas prominentes. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética
- Nombre ministerio
- Epilepsia microcefalia displasia esqueletica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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