Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, malformación de Dandy-Walker, macrocefalia, alta miopía, braquitelefalangia con uñas de las manos cortas y anchas y rasgos faciales dismórficos (cejas espesas, sinofridia, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, filtrum corto y paladar ojival). Otras manifestaciones descritas con crisis epilépticas y anomalías esqueléticas y genitales, entre otras. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)