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La hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas se caracteriza por la asociación de cataratas de aparición temprana (aunque por lo general ausentes al nacer) con aumento persistente de las concentraciones plasmáticas de ferritina en ausencia de sobrecarga de hierro. (INSERM; ORPHANET)
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163
Ministerio
998
CIE
H260
OMIM
600886
Resumen clínico
La hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas se caracteriza por la asociación de cataratas de aparición temprana (aunque por lo general ausentes al nacer) con aumento persistente de las concentraciones plasmáticas de ferritina en ausencia de sobrecarga de hierro. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.