Orphanet
20
Ficha clínica pública
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Es una aciduria orgánica poco frecuente debida a la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa caracterizada por episodios de descompensación metabólica con hipoglucemia hipocetósica desencadenados por períodos de ayuno o infecciones. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
OMIM 246450
Orphanet 20
Ministerio 9
Ministerio
9
CIE
E711
OMIM
246450
Resumen clínico
Descripción general
Es una aciduria orgánica poco frecuente debida a la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa caracterizada por episodios de descompensación metabólica con hipoglucemia hipocetósica desencadenados por períodos de ayuno o infecciones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Nombre ministerio
- Acidemia 3-OH-3ME-glutarica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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