Orphanet
2019
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de las extremidades caracterizado por una combinación altamente variable de anomalías congénitas del fémur, del peroné y/o del cúbito, que pueden aparecer junto con anomalías de los dedos de las manos o de los pies en el lado cubital/fibular. Los defectos de las extremidades son asimétricos, afectando más a menudo a las extremidades superiores que a las inferiores, y con mayor frecuencia al lado derecho del cuerpo que al izquierdo. Las anomalías del miembro superior incluyen amelia, hipoplasia del húmero, sinostosis húmero-radial y malformación del cúbito y de los radios cubitales. Las anomalías del miembro inferior incluyen la ausencia de la parte proximal del fémur y la ausencia del peroné. El esqueleto axial, los órganos internos y la capacidad intelectual suelen ser normales. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2019
Ministerio
294
CIE
Q728
OMIM
228200
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de las extremidades caracterizado por una combinación altamente variable de anomalías congénitas del fémur, del peroné y/o del cúbito, que pueden aparecer junto con anomalías de los dedos de las manos o de los pies en el lado cubital/fibular. Los defectos de las extremidades son asimétricos, afectando más a menudo a las extremidades superiores que a las inferiores, y con mayor frecuencia al lado derecho del cuerpo que al izquierdo. Las anomalías del miembro superior incluyen amelia, hipoplasia del húmero, sinostosis húmero-radial y malformación del cúbito y de los radios cubitales. Las anomalías del miembro inferior incluyen la ausencia de la parte proximal del fémur y la ausencia del peroné. El esqueleto axial, los órganos internos y la capacidad intelectual suelen ser normales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.