Fibrocondrogenesis

La fibrocondrogénesis es una condrodisplasia rizomélica noenatal letal poco frecuente. Hasta la fecha, se han descrito once casos. La cara es distintiva y se caracteriza por ojos prominentes, porcion media de la cara plana, nariz pequeña y plana, con narinas antevertidas y boca pequeña con el labio superior alargado. Puede asociar fisura palatina, micrognatia y lengua bífida. Las extremidades se muestran cortas en todos los segmentos, con manos y pies relativamente normales. No se han descrito otras anomalías aparte de onfalocele. La transmisión probablemente sea autosómica recesiva. Se ha descrito recurrencia en una familia consanguínea afectando ambos sexos, y concordancia en gemelos masculinos afectados. (INSERM; ORPHANET)