Síndrome de Flynn-Aird

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva, anomalías oculares (miopía, cataratas, retinitis pigmentaria), afectación del sistema nervioso central y periférico (demencia, epilepsia, ataxia, neuropatía periférica), anomalías ectodérmicas (atrofia cutánea, alopecia, caries dental) y esqueléticas (quistes óseos, rigidez articular, escoliosis, cifosis). Las pruebas de laboratorio pueden revelar niveles elevados de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. (INSERM; ORPHANET)