Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de Flynn-Aird

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva, anomalías oculares (miopía, cataratas, retinitis pigmentaria), afectación del sistema nervioso central y periférico (demencia, epilepsia, ataxia, neuropatía periférica), anomalías ectodérmicas (atrofia cutánea, alopecia, caries dental) y esqueléticas (quistes óseos, rigidez articular, escoliosis, cifosis). Las pruebas de laboratorio pueden revelar niveles elevados de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 136300 Orphanet 2047 Ministerio 1711

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva, anomalías oculares (miopía, cataratas, retinitis pigmentaria), afectación del sistema nervioso central y periférico (demencia, epilepsia, ataxia, neuropatía periférica), anomalías ectodérmicas (atrofia cutánea, alopecia, caries dental) y esqueléticas (quistes óseos, rigidez articular, escoliosis, cifosis). Las pruebas de laboratorio pueden revelar niveles elevados de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Flynn-Aird
Nombre ministerio
Sindrome de Flynn Aird
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha