Orphanet
2053
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Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis distal congénito caracterizado por microstomía, apariencia de cara silbando, mentón con surcos en forma de V o H y pliegues nasolabiales prominentes; la mayoría de los pacientes presenta pie zambo y contracturas congénitas de las articulaciones de las manos y los pies. Es la forma más grave de artrogriposis distal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2053
Ministerio
1716
CIE
Q870
OMIM
193700
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis distal congénito caracterizado por microstomía, apariencia de cara silbando, mentón con surcos en forma de V o H y pliegues nasolabiales prominentes; la mayoría de los pacientes presenta pie zambo y contracturas congénitas de las articulaciones de las manos y los pies. Es la forma más grave de artrogriposis distal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.