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Ficha clínica pública

Fructosuria esencial

Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracterizada por fructosemia elevada y fructosuria después de la ingestión de fructosa y azúcares relacionados (sacarosa, sorbitol). Este trastorno es clínicamente asintomático y benigno. No está indicada la restricción dietética. (INSERM; ORPHANET)

CIE E741 OMIM 229800 Orphanet 2056 Ministerio 950

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracterizada por fructosemia elevada y fructosuria después de la ingestión de fructosa y azúcares relacionados (sacarosa, sorbitol). Este trastorno es clínicamente asintomático y benigno. No está indicada la restricción dietética. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Fructosuria esencial
Nombre ministerio
Fructosuria
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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