Orphanet
2056
Ficha clínica pública
Fructosuria esencial
Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracterizada por fructosemia elevada y fructosuria después de la ingestión de fructosa y azúcares relacionados (sacarosa, sorbitol). Este trastorno es clínicamente asintomático y benigno. No está indicada la restricción dietética. (INSERM; ORPHANET)
CIE E741
OMIM 229800
Orphanet 2056
Ministerio 950
Ministerio
950
CIE
E741
OMIM
229800
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracterizada por fructosemia elevada y fructosuria después de la ingestión de fructosa y azúcares relacionados (sacarosa, sorbitol). Este trastorno es clínicamente asintomático y benigno. No está indicada la restricción dietética. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Fructosuria esencial
- Nombre ministerio
- Fructosuria
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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