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Ficha clínica pública

Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía en V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de los dedos de los pies, talla baja, prognatismo, e hipertrofia y fusión de las cejas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 210745 Orphanet 2057 Ministerio 229

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía en V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de los dedos de los pies, talla baja, prognatismo, e hipertrofia y fusión de las cejas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja
Nombre ministerio
Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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