Orphanet
2059
Ficha clínica pública
Síndrome de Fryns
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal de las extremidades y anomalías faciales, asociados a la expresión variable de defectos congénitos adicionales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 229850
Orphanet 2059
Ministerio 1718
Ministerio
1718
CIE
Q878
OMIM
229850
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal de las extremidades y anomalías faciales, asociados a la expresión variable de defectos congénitos adicionales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Fryns
- Nombre ministerio
- Sindrome de Fryns
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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