Orphanet
2065
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Es un trastorno multisistémico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por un trastorno neurodegenerativo que asocia retraso global del desarrollo, microcefalia progresiva y atrofia cerebral y cerebelosa progresivas con afectación extrapiramidal, atrofia óptica progresiva y, en muchos pacientes, síndrome nefrótico resistente a esteroides de inicio temprano. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2065
Ministerio
1721
CIE
Q043
OMIM
251300
Resumen clínico
Es un trastorno multisistémico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por un trastorno neurodegenerativo que asocia retraso global del desarrollo, microcefalia progresiva y atrofia cerebral y cerebelosa progresivas con afectación extrapiramidal, atrofia óptica progresiva y, en muchos pacientes, síndrome nefrótico resistente a esteroides de inicio temprano. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.