Síndrome de German

El síndrome de German es un síndrome de artrogriposis (contracturas articulares congenitas), autosómico recesivo, y en el que se han descrito solo 5 casos. Tres de las cuatro familias conocidas con niños afectados eran judíos asquenazíes. El síndrome de German se caracteriza por artrogriposis, secuencia de hipotonía-hipoquinesia y linfedema. Los pacientes presentan una aspecto craneofacial característico (frente alta y boca en forma de carpa, paladar hendido), contracturas articulares, hipotonía grave que se manifiesta con retraso motor y dificultad para tragar. La enfermedad tiene una elevada tasa de morbilidad y mortalidad y los supervivientes presentan baja estatura, hipotonía, infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas y retraso psicomotor. No hay más descripciones en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)