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Ficha clínica pública

Síndrome de German

El síndrome de German es un síndrome de artrogriposis (contracturas articulares congenitas), autosómico recesivo, y en el que se han descrito solo 5 casos. Tres de las cuatro familias conocidas con niños afectados eran judíos asquenazíes. El síndrome de German se caracteriza por artrogriposis, secuencia de hipotonía-hipoquinesia y linfedema. Los pacientes presentan una aspecto craneofacial característico (frente alta y boca en forma de carpa, paladar hendido), contracturas articulares, hipotonía grave que se manifiesta con retraso motor y dificultad para tragar. La enfermedad tiene una elevada tasa de morbilidad y mortalidad y los supervivientes presentan baja estatura, hipotonía, infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas y retraso psicomotor. No hay más descripciones en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 231080 Orphanet 2077 Ministerio 1722

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de German es un síndrome de artrogriposis (contracturas articulares congenitas), autosómico recesivo, y en el que se han descrito solo 5 casos. Tres de las cuatro familias conocidas con niños afectados eran judíos asquenazíes. El síndrome de German se caracteriza por artrogriposis, secuencia de hipotonía-hipoquinesia y linfedema. Los pacientes presentan una aspecto craneofacial característico (frente alta y boca en forma de carpa, paladar hendido), contracturas articulares, hipotonía grave que se manifiesta con retraso motor y dificultad para tragar. La enfermedad tiene una elevada tasa de morbilidad y mortalidad y los supervivientes presentan baja estatura, hipotonía, infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas y retraso psicomotor. No hay más descripciones en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de German
Nombre ministerio
Sindrome de German
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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