Orphanet
2089
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
Es una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) caracterizada por hipoglucemia de ayuno. No es una glucogenosis, en sentido estricto, ya que el déficit enzimático disminuye las reservas de glucógeno. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
OMIM 240600
Orphanet 2089
Ministerio 537
Ministerio
537
CIE
E740
OMIM
240600
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) caracterizada por hipoglucemia de ayuno. No es una glucogenosis, en sentido estricto, ya que el déficit enzimático disminuye las reservas de glucógeno. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
- Nombre ministerio
- Deficit de glucogeno sintasa hepatica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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