Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I

El déficit de GTP-ciclohidrolasa, una alteración genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemia, también es responsable de la transmisión defectuosa de las monoaminas dado al malfuncionamiento de las hidroxilasas de tirosina y triptófano, ambas hidroxilasas dependientes de tetrahidrobiopterina. (INSERM; ORPHANET)