Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Hamartomatosis quística de pulmón y riñón

Es un trastorno malformativo del desarrollo descrito en 3 pacientes caracterizado por la presencia de quistes hamartomatosos benignos en riñón y pulmón, presentándose clínicamente como una masa abdominal. Otras características asociadas incluyen nefromegalia hiperplásica, displasia medular y nefroma mesoblástico. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q858 OMIM En revisión Orphanet 2111 Ministerio 970

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un trastorno malformativo del desarrollo descrito en 3 pacientes caracterizado por la presencia de quistes hamartomatosos benignos en riñón y pulmón, presentándose clínicamente como una masa abdominal. Otras características asociadas incluyen nefromegalia hiperplásica, displasia medular y nefroma mesoblástico. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
Nombre ministerio
Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...