Orphanet
22
Ficha clínica pública
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
Es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual. (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
OMIM 271980
Orphanet 22
Ministerio 26
Ministerio
26
CIE
E728
OMIM
271980
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
- Nombre ministerio
- Aciduria 4 hidroxi-butirica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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