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Ficha clínica pública

Síndrome de Hartsfield

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por una expresión variable del espectro de la holoprosencefalia (HPE) asociado a ectrodactilia, labio leporino/paladar hendido y/u otras anomalías ectodérmicas. A menudo se asocia a retraso psicomotor de gravedad variable y anomalías endocrinas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 615465 Orphanet 2117 Ministerio 1735

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por una expresión variable del espectro de la holoprosencefalia (HPE) asociado a ectrodactilia, labio leporino/paladar hendido y/u otras anomalías ectodérmicas. A menudo se asocia a retraso psicomotor de gravedad variable y anomalías endocrinas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Hartsfield
Nombre ministerio
Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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