Orphanet
2119
Ficha clínica pública
Síndrome HEC
Es una enfermedad cardíaca sindrómica y poco frecuente caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se ha asociado a antecedentes maternos de infección de las vías respiratorias superiores en el primer trimestre del embarazo y de polihidramnios en el tercer trimestre. No se han descrito evidencias de toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple, sífilis o galactosemia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 600559
Orphanet 2119
Ministerio 1997
Ministerio
1997
CIE
Q878
OMIM
600559
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad cardíaca sindrómica y poco frecuente caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se ha asociado a antecedentes maternos de infección de las vías respiratorias superiores en el primer trimestre del embarazo y de polihidramnios en el tercer trimestre. No se han descrito evidencias de toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple, sífilis o galactosemia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome HEC
- Nombre ministerio
- Sindrome HEC
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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