Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome HEC

Es una enfermedad cardíaca sindrómica y poco frecuente caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se ha asociado a antecedentes maternos de infección de las vías respiratorias superiores en el primer trimestre del embarazo y de polihidramnios en el tercer trimestre. No se han descrito evidencias de toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple, sífilis o galactosemia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 600559 Orphanet 2119 Ministerio 1997

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una enfermedad cardíaca sindrómica y poco frecuente caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se ha asociado a antecedentes maternos de infección de las vías respiratorias superiores en el primer trimestre del embarazo y de polihidramnios en el tercer trimestre. No se han descrito evidencias de toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple, sífilis o galactosemia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome HEC
Nombre ministerio
Sindrome HEC
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...