Orphanet
2130
Información médica al alcance de todos
Es una malformación de las extremidades caracterizada por la ausencia o el acortamiento notable de la parte inferior de una o más extremidades. La afección se designa según la ausencia o el defecto del hueso del brazo o de la pierna distales e incluye hemimelia del peroné, radial, tibial o cubital. La hemimelia varía en gravedad. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2130
Ministerio
976
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es una malformación de las extremidades caracterizada por la ausencia o el acortamiento notable de la parte inferior de una o más extremidades. La afección se designa según la ausencia o el defecto del hueso del brazo o de la pierna distales e incluye hemimelia del peroné, radial, tibial o cubital. La hemimelia varía en gravedad. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.