Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de Hennekam-Beemer

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por mastocitosis cutánea, microcefalia, microtia y/o pérdida auditiva, hipotonía y anomalías esqueléticas (p. ej., clinodactilia, camptodactilia, escoliosis). Otros hallazgos adicionales frecuentes son talla baja, discapacidad y dificultades intelectuales. La dismorfia facial puede incluir fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, paladar ojival y micrognatia. En algunas ocasiones, se han descrito crisis epilépticas y pies asimétricamente pequeños. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q822 OMIM 248910 Orphanet 2135 Ministerio 1737

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por mastocitosis cutánea, microcefalia, microtia y/o pérdida auditiva, hipotonía y anomalías esqueléticas (p. ej., clinodactilia, camptodactilia, escoliosis). Otros hallazgos adicionales frecuentes son talla baja, discapacidad y dificultades intelectuales. La dismorfia facial puede incluir fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, paladar ojival y micrognatia. En algunas ocasiones, se han descrito crisis epilépticas y pies asimétricamente pequeños. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Hennekam-Beemer
Nombre ministerio
Sindrome de Hennekam Beemer
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha