Orphanet
2143
Ficha clínica pública
Síndrome de Donnai-Barrow
Es un síndrome polimalformativo congénito caracterizado por dismorfia facial característica, miopía y otros hallazgos oculares, pérdida auditiva, agenesia del cuerpo calloso, proteinuria de bajo peso molecular y discapacidad intelectual variable. También son comunes la hernia diafragmática congénita (HDC) y/o el onfalocele. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 222448
Orphanet 2143
Ministerio 1686
Ministerio
1686
CIE
Q878
OMIM
222448
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome polimalformativo congénito caracterizado por dismorfia facial característica, miopía y otros hallazgos oculares, pérdida auditiva, agenesia del cuerpo calloso, proteinuria de bajo peso molecular y discapacidad intelectual variable. También son comunes la hernia diafragmática congénita (HDC) y/o el onfalocele. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Donnai-Barrow
- Nombre ministerio
- Sindrome de Donnai-Barrow
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.