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Ficha clínica pública

Síndrome de Donnai-Barrow

Es un síndrome polimalformativo congénito caracterizado por dismorfia facial característica, miopía y otros hallazgos oculares, pérdida auditiva, agenesia del cuerpo calloso, proteinuria de bajo peso molecular y discapacidad intelectual variable. También son comunes la hernia diafragmática congénita (HDC) y/o el onfalocele. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 222448 Orphanet 2143 Ministerio 1686

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome polimalformativo congénito caracterizado por dismorfia facial característica, miopía y otros hallazgos oculares, pérdida auditiva, agenesia del cuerpo calloso, proteinuria de bajo peso molecular y discapacidad intelectual variable. También son comunes la hernia diafragmática congénita (HDC) y/o el onfalocele. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Donnai-Barrow
Nombre ministerio
Sindrome de Donnai-Barrow
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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