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Ficha clínica pública

Condrodisplasia punctata rizomélica

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades, calcificaciones puntiformes en el cartílago con anomalías epifisarias y metafisarias (condrodisplasia punctata) y vértebras coronales hendidas asociadas a una profunda deficiencia del crecimiento postnatal, cataratas de inicio temprano, grave discapacidad intelectual y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q773 OMIM 215100, 222765, 600121 Orphanet 177 Ministerio 302

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades, calcificaciones puntiformes en el cartílago con anomalías epifisarias y metafisarias (condrodisplasia punctata) y vértebras coronales hendidas asociadas a una profunda deficiencia del crecimiento postnatal, cataratas de inicio temprano, grave discapacidad intelectual y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Condrodisplasia punctata rizomélica
Nombre ministerio
Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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