Orphanet
177
Ficha clínica pública
Condrodisplasia punctata rizomélica
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades, calcificaciones puntiformes en el cartílago con anomalías epifisarias y metafisarias (condrodisplasia punctata) y vértebras coronales hendidas asociadas a una profunda deficiencia del crecimiento postnatal, cataratas de inicio temprano, grave discapacidad intelectual y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q773
OMIM 215100, 222765, 600121
Orphanet 177
Ministerio 302
Ministerio
302
CIE
Q773
OMIM
215100, 222765, 600121
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades, calcificaciones puntiformes en el cartílago con anomalías epifisarias y metafisarias (condrodisplasia punctata) y vértebras coronales hendidas asociadas a una profunda deficiencia del crecimiento postnatal, cataratas de inicio temprano, grave discapacidad intelectual y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Condrodisplasia punctata rizomélica
- Nombre ministerio
- Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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