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Ficha clínica pública

Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera

Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon, que conduce a síntomas de obstrucción intestinal, tales como estreñimiento y distensión abdominal), polidactilia en manos y/o pies, agenesia renal unilateral, hipertelorismo y sordera congénita. Desde 1988 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q431 OMIM 235740 Orphanet 2155 Ministerio 1059

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon, que conduce a síntomas de obstrucción intestinal, tales como estreñimiento y distensión abdominal), polidactilia en manos y/o pies, agenesia renal unilateral, hipertelorismo y sordera congénita. Desde 1988 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera
Nombre ministerio
Hirschsprung polidactilia sordera
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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