Orphanet
2209
Ficha clínica pública
Fenilcetonuria materna
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina (Phe), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por microcefalia, retraso del crecimiento, cardiopatía congénita, dismorfia facial y discapacidad intelectual en descendientes no fenilcetonúricos de mujeres con concentraciones muy elevadas de Phe en sangre. (INSERM; ORPHANET)
CIE E701
OMIM 261600
Orphanet 2209
Ministerio 997
Ministerio
997
CIE
E701
OMIM
261600
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina (Phe), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por microcefalia, retraso del crecimiento, cardiopatía congénita, dismorfia facial y discapacidad intelectual en descendientes no fenilcetonúricos de mujeres con concentraciones muy elevadas de Phe en sangre. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Fenilcetonuria materna
- Nombre ministerio
- Hiperfenilalaninemia materna
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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