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Ficha clínica pública

Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica

Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior con neuropatía sensitivo-motora periférica. Las características asociadas pueden incluir anomalías retinianas, espina bífida, cifoescoliosis y hallux valgus, así como retraso del desarrollo (en un caso). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 OMIM 239840 Orphanet 2218 Ministerio 1017

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior con neuropatía sensitivo-motora periférica. Las características asociadas pueden incluir anomalías retinianas, espina bífida, cifoescoliosis y hallux valgus, así como retraso del desarrollo (en un caso). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica
Nombre ministerio
Hipertricosis cervical neuropatia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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