Orphanet
2218
Ficha clínica pública
Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica
Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior con neuropatía sensitivo-motora periférica. Las características asociadas pueden incluir anomalías retinianas, espina bífida, cifoescoliosis y hallux valgus, así como retraso del desarrollo (en un caso). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
OMIM 239840
Orphanet 2218
Ministerio 1017
Ministerio
1017
CIE
G600
OMIM
239840
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior con neuropatía sensitivo-motora periférica. Las características asociadas pueden incluir anomalías retinianas, espina bífida, cifoescoliosis y hallux valgus, así como retraso del desarrollo (en un caso). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica
- Nombre ministerio
- Hipertricosis cervical neuropatia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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