Orphanet
2239
Ficha clínica pública
Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea
Es un hipoparatiroidismo de origen genético poco frecuente caracterizado por grave hipocalcemia, crisis epilépticas, hiperfosfatemia y niveles indetectables de hormona paratiroidea, en ausencia de tejido paratiroideo. Las complicaciones incluyen retraso psicomotor y del crecimiento, dentición retrasada y cataratas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E208
OMIM 307700
Orphanet 2239
Ministerio 1036
Ministerio
1036
CIE
E208
OMIM
307700
Resumen clínico
Descripción general
Es un hipoparatiroidismo de origen genético poco frecuente caracterizado por grave hipocalcemia, crisis epilépticas, hiperfosfatemia y niveles indetectables de hormona paratiroidea, en ausencia de tejido paratiroideo. Las complicaciones incluyen retraso psicomotor y del crecimiento, dentición retrasada y cataratas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea
- Nombre ministerio
- Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glandula paratiroidea
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.