Orphanet
2253
Ficha clínica pública
Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil
El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o de torsión), hipoplasia foveal, cataratas preseniles (con aparición, por lo general, entre la segunda y la tercera década de la vida) con iris normales. También se puede asociar a pannus corneal y/o hipoplasia del nervio óptico. (INSERM; ORPHANET)
CIE H260
OMIM 136520
Orphanet 2253
Ministerio 1042
Ministerio
1042
CIE
H260
OMIM
136520
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o de torsión), hipoplasia foveal, cataratas preseniles (con aparición, por lo general, entre la segunda y la tercera década de la vida) con iris normales. También se puede asociar a pannus corneal y/o hipoplasia del nervio óptico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil
- Nombre ministerio
- Hipoplasia foveal catarata presenil
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.