Orphanet
2268
Ficha clínica pública
Síndrome ICF
El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF) es una enfermedad rara autosómica recesiva que se caracteriza por una inmunodeficiencia, aunque las células B están presentes, y por el realineamiento característico de la periferia de los centrómeros (en la heterocromatina yuxtacentromérica) de los cromosomas 1 y 16 y algunas veces del cromosoma 9. (INSERM; ORPHANET)
CIE D848
OMIM 242860, 614069
Orphanet 2268
Ministerio 2002
Ministerio
2002
CIE
D848
OMIM
242860, 614069
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF) es una enfermedad rara autosómica recesiva que se caracteriza por una inmunodeficiencia, aunque las células B están presentes, y por el realineamiento característico de la periferia de los centrómeros (en la heterocromatina yuxtacentromérica) de los cromosomas 1 y 16 y algunas veces del cromosoma 9. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome ICF
- Nombre ministerio
- Sindrome ICF
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.