Orphanet
2269
Información médica al alcance de todos
El síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis lamelar generalizada grave al nacimiento con alopecia, eclabion, ectropion y discapacidad intelectual. Aunque es similar al síndrome de Sjögren-Larsson, este síndrome no presenta cambios oculares (maculares) o neurológicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2269
Ministerio
1069
CIE
Q824
OMIM
242510
Resumen clínico
El síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis lamelar generalizada grave al nacimiento con alopecia, eclabion, ectropion y discapacidad intelectual. Aunque es similar al síndrome de Sjögren-Larsson, este síndrome no presenta cambios oculares (maculares) o neurológicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.