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Ficha clínica pública

Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía

Es un síndrome poco frecuente de ictiosis autosómico con destacados signos neurológicos caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso grave del desarrollo, microcefalia, tetraplejía espástica, hipoacusia neurosensorial, atetosis y mioclonías. También se ha descrito descargas epilépticas marcadas con aparición de espasmos tónicos. La neuroimagen muestra atrofia cortical difusa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2271 Ministerio 1072

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de ictiosis autosómico con destacados signos neurológicos caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso grave del desarrollo, microcefalia, tetraplejía espástica, hipoacusia neurosensorial, atetosis y mioclonías. También se ha descrito descargas epilépticas marcadas con aparición de espasmos tónicos. La neuroimagen muestra atrofia cortical difusa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía
Nombre ministerio
Ictiosis congenita microcefalia cuadriplejia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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