Orphanet
2272
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Es un síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos de la mano ahusados con ausencia de pliegues de flexión distal y amplio espacio entre el segundo y el tercer dedos). Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres con cuarto grado de consanguinidad (primos hermanos). La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2272
Ministerio
1074
CIE
No disponible
OMIM
258840
Resumen clínico
Es un síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos de la mano ahusados con ausencia de pliegues de flexión distal y amplio espacio entre el segundo y el tercer dedos). Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres con cuarto grado de consanguinidad (primos hermanos). La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.