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Ficha clínica pública

Síndrome de ictiosis-anomalías orales y digitales

Es un síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos de la mano ahusados con ausencia de pliegues de flexión distal y amplio espacio entre el segundo y el tercer dedos). Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres con cuarto grado de consanguinidad (primos hermanos). La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

OMIM 258840 Orphanet 2272 Ministerio 1074

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos de la mano ahusados con ausencia de pliegues de flexión distal y amplio espacio entre el segundo y el tercer dedos). Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres con cuarto grado de consanguinidad (primos hermanos). La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de ictiosis-anomalías orales y digitales
Nombre ministerio
Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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