Orphanet
2315
Ficha clínica pública
Síndrome de Johanson-Blizzard
Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por insuficiencia pancreática exocrina, hipoplasia / aplasia de las alas nasales, hipodoncia, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del crecimiento, malformaciones anales y urogenitales y discapacidad intelectual variable. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 243800
Orphanet 2315
Ministerio 1760
Ministerio
1760
CIE
Q878
OMIM
243800
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por insuficiencia pancreática exocrina, hipoplasia / aplasia de las alas nasales, hipodoncia, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del crecimiento, malformaciones anales y urogenitales y discapacidad intelectual variable. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Johanson-Blizzard
- Nombre ministerio
- Sindrome de Johanson Blizzard
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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