Orphanet
2324
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Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pelo escaso, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales menores, laxitud articular e hipotonía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2324
Ministerio
1767
CIE
Q875
OMIM
259690
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pelo escaso, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales menores, laxitud articular e hipotonía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.