Orphanet
2326
Ficha clínica pública
Síndrome de Kallmann-cardiopatía
Es un síndrome caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico asociado a deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfatorios) y malformaciones cardíacas congénitas complejas (doble salida ventricular derecha, miocardiopatía dilatada, arco aórtico derecho). Representa una entidad clínica distinta del síndrome de Kallmann. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q248
OMIM En revisión
Orphanet 2326
Ministerio 1769
Ministerio
1769
CIE
Q248
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico asociado a deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfatorios) y malformaciones cardíacas congénitas complejas (doble salida ventricular derecha, miocardiopatía dilatada, arco aórtico derecho). Representa una entidad clínica distinta del síndrome de Kallmann. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Kallmann-cardiopatía
- Nombre ministerio
- Sindrome de Kallmann cardiopatia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.