Orphanet
2339
Ficha clínica pública
Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cerebral. Otros hallazgos adicionales observados son alopecia (del cuero cabelludo, las cejas y las pestañas) y microcefalia. El síndrome también puede asociar discapacidad intelectual, hernia inguinal y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
OMIM 308830
Orphanet 2339
Ministerio 1454
Ministerio
1454
CIE
Q871
OMIM
308830
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cerebral. Otros hallazgos adicionales observados son alopecia (del cuero cabelludo, las cejas y las pestañas) y microcefalia. El síndrome también puede asociar discapacidad intelectual, hernia inguinal y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral
- Nombre ministerio
- Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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