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Ficha clínica pública

Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral

Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cerebral. Otros hallazgos adicionales observados son alopecia (del cuero cabelludo, las cejas y las pestañas) y microcefalia. El síndrome también puede asociar discapacidad intelectual, hernia inguinal y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 OMIM 308830 Orphanet 2339 Ministerio 1454

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cerebral. Otros hallazgos adicionales observados son alopecia (del cuero cabelludo, las cejas y las pestañas) y microcefalia. El síndrome también puede asociar discapacidad intelectual, hernia inguinal y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral
Nombre ministerio
Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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