Orphanet
2347
Ficha clínica pública
Displasia similar a Kniest letal
Es una condrodisplasia congénita, letal y poco frecuente, caracterizada por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias asociadas a una matriz cartilaginosa con apariencia de queso suizo, así como por cambios distintivos en la placa de crecimiento y la zona de cartílago en reposo, causando el fallecimiento en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q778
OMIM 245190
Orphanet 2347
Ministerio 687
Ministerio
687
CIE
Q778
OMIM
245190
Resumen clínico
Descripción general
Es una condrodisplasia congénita, letal y poco frecuente, caracterizada por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias asociadas a una matriz cartilaginosa con apariencia de queso suizo, así como por cambios distintivos en la placa de crecimiento y la zona de cartílago en reposo, causando el fallecimiento en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia similar a Kniest letal
- Nombre ministerio
- Displasia Kniest-like letal
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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