Orphanet
193
Ficha clínica pública
Síndrome de Cohen
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo, miopía y distrofia retiniana, neutropenia y obesidad troncal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 216550
Orphanet 193
Ministerio 1665
Ministerio
1665
CIE
Q878
OMIM
216550
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo, miopía y distrofia retiniana, neutropenia y obesidad troncal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Cohen
- Nombre ministerio
- Sindrome de Cohen
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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