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2390
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Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por infecciones frecuentes asociadas a neutropenia y deficiencia de IgA, en combinación con osteoporosis y anomalías esqueléticas, como defecto de fusión del arco vertebral posterior, subluxación metacarpiana, sindactilia y camptodactilia. Entre los rasgos dismórficos descritos se encuentran la sinofridia, la anteversión de las fosas nasales y el pliegue palmar único. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1972. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2390
Ministerio
1791
CIE
D70
OMIM
246550
Resumen clínico
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por infecciones frecuentes asociadas a neutropenia y deficiencia de IgA, en combinación con osteoporosis y anomalías esqueléticas, como defecto de fusión del arco vertebral posterior, subluxación metacarpiana, sindactilia y camptodactilia. Entre los rasgos dismórficos descritos se encuentran la sinofridia, la anteversión de las fosas nasales y el pliegue palmar único. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1972. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.