Orphanet
2394
Ficha clínica pública
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
El déficit de piruvato deshidrogenasa E3 es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogensas (PDHD, consulte este término) caracterizado bien por una acidosis láctica de inicio precoz y retraso en el desarrollo, una disfunción neurológica de inicio tardío o una enfermedad hepática. (INSERM; ORPHANET)
CIE E744
OMIM 246900
Orphanet 2394
Ministerio 409
Ministerio
409
CIE
E744
OMIM
246900
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de piruvato deshidrogenasa E3 es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogensas (PDHD, consulte este término) caracterizado bien por una acidosis láctica de inicio precoz y retraso en el desarrollo, una disfunción neurológica de inicio tardío o una enfermedad hepática. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
- Nombre ministerio
- Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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