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2440
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Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de los rayos centrales de las manos y los pies (que puede ocurrir en uno a cuatro dedos), grado variables de hendiduras centrales de las manos y/o pies, aplasia y sindactilia, de gravedad variable que oscila desde una malformación del dedo central del pie o la mano hasta una deformidad en pinza de langosta en las manos y los pies. Puede presentarse como una malformación aislada o como una característica de varios síndromes. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2440
Ministerio
1153
CIE
Q716
OMIM
183600, 225300, 246560, 313350, 605289, 60670
Resumen clínico
Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de los rayos centrales de las manos y los pies (que puede ocurrir en uno a cuatro dedos), grado variables de hendiduras centrales de las manos y/o pies, aplasia y sindactilia, de gravedad variable que oscila desde una malformación del dedo central del pie o la mano hasta una deformidad en pinza de langosta en las manos y los pies. Puede presentarse como una malformación aislada o como una característica de varios síndromes. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.